KCNE3

KCNE3
Ідентифікатори
Символи KCNE3, HOKPP, HYPP, MiRP2, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3, BRGDA6
Зовнішні ІД OMIM: 604433 MGI: 1891124 HomoloGene: 3994 GeneCards: KCNE3
Пов'язані генетичні захворювання
астигматизм[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

potassium channel activity
transmembrane transporter binding
voltage-gated ion channel activity
potassium channel regulator activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
voltage-gated potassium channel activity
delayed rectifier potassium channel activity
voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization

Клітинна компонента

цитоплазма
integral component of membrane
везикула
перикаріон
cell projection
мембрана
voltage-gated potassium channel complex
клітинна мембрана
neuronal cell body membrane
дендрит (нейробіологія)
membrane raft

Біологічний процес

regulation of potassium ion transport
positive regulation of voltage-gated calcium channel activity
regulation of ion transmembrane transport
ion transport
potassium ion transport
potassium ion transmembrane transport
negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity
regulation of heart rate by cardiac conduction
negative regulation of potassium ion export across plasma membrane
negative regulation of voltage-gated potassium channel activity
negative regulation of membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential
regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization
ventricular cardiac muscle cell action potential
membrane repolarization during action potential
membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential
potassium ion export across plasma membrane

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10008
57442
Ensembl
ENSG00000175538
ENSMUSG00000035165
UniProt
Q9Y6H6
Q9WTW2
RefSeq (мРНК)
NM_005472
NM_001190869
NM_001190870
NM_001190871
NM_001190950
NM_020574
NM_001360466
NM_001360467
RefSeq (білок)
NP_005463
NP_001177798
NP_001177799
NP_001177800
NP_001177879
NP_065599
NP_001347395
NP_001347396
Локус (UCSC) Хр. 11: 74.45 – 74.47 Mb Хр. 7: 99.83 – 99.83 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNE3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 103 амінокислот, а молекулярна маса — 11 710[5].

Послідовність амінокислот

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.

Література

  • Melman Y.F., Domenech A., de La Luna S., McDonald T.V. (2001). Structural determinants of KvLQT1 control by the KCNE family of proteins. J. Biol. Chem. 276: 6439—6444. PMID 11104781 DOI:10.1074/jbc.M010713200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism. FASEB J. 16: 390—400. PMID 11874988 DOI:10.1096/fj.01-0520hyp
  • Dias Da Silva M.R., Cerutti J.M., Arnaldi L.A.T., Maciel R.M.B. (2002). A mutation in the KCNE3 potassium channel gene is associated with susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 4881—4884. PMID 12414843 DOI:10.1210/jc.2002-020698
  • Sternberg D., Tabti N., Fournier E., Hainque B., Fontaine B. (2003). Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis. Neurology. 61: 857—859. PMID 14504341 DOI:10.1212/01.WNL.0000082392.66713.E3
  • Jurkat-Rott K., Lehmann-Horn F. (2004). Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls: Interpretations and general recommendation. Neurology. 62: 1012—1015. PMID 15037716 DOI:10.1212/01.WNL.0000119392.29624.88

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6243 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9Y6H6 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
 
Ліганд-залежні
Потенціалкеровані
  • L-тип/Cavα
  • N-тип/Cavα2.2
  • P-тип/Cavα
  • Q-тип/Cavα2.1
  • R-тип/Cavα2.3
  • T-тип/Cavα
 
постійно відчинені
Протончутливі
  • Кислота
Потенціалкеровані
 
K+: Калієві канали
Кальцій-активовані
Вхідного випрямлення
Двопородоменні
Потенціалкеровані
 
Різні
Cl: Хлорні канали
H+: Протонні канали
M+: CNG-канали
M+: TRP-канали
H2O (+ розчини): Порини
Цитоплазма: Щілинні контакти
 
За механізмом залежності
Ion channel class