BEST1

Ідентифікатори

Символи

BEST1, ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2, Bestrophin 1, Best1V1Delta2

Зовнішні ІД

OMIM: 607854 MGI: 1346332 HomoloGene: 37895 GeneCards: BEST1

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 50, bestrophinopathy, Best’s vitelliform macular dystrophy, autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• chloride channel activity • intracellular calcium activated chloride channel activity • bicarbonate transmembrane transporter activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • гіалоплазма • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • мембрана • chloride channel complex
Біологічний процес	• ion transmembrane transport • chloride transport • regulation of calcium ion transport • chloride transmembrane transport • transepithelial chloride transport • ion transport • зір • detection of light stimulus involved in visual perception • відповідь на стимул • bicarbonate transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7439


24115

Ensembl


ENSG00000167995


ENSMUSG00000037418

UniProt


O76090


O88870

RefSeq (мРНК)

NM_001139443 NM_001300786 NM_001300787 NM_004183 NM_001363591
NM_001363592 NM_001363593


NM_011913

RefSeq (білок)

NP_001132915 NP_001287715 NP_001287716 NP_004174 NP_001350520
NP_001350521 NP_001350522


NP_036043

Локус (UCSC)

Хр. 11: 61.95 – 61.97 Mb

Хр. 19: 9.96 – 9.98 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BEST1 (англ. Bestrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 585 амінокислот, а молекулярна маса — 67 684^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTITYTSQVA	NARLGSFSRL	LLCWRGSIYK	LLYGEFLIFL	LCYYIIRFIY
RLALTEEQQL	MFEKLTLYCD	SYIQLIPISF	VLGFYVTLVV	TRWWNQYENL
PWPDRLMSLV	SGFVEGKDEQ	GRLLRRTLIR	YANLGNVLIL	RSVSTAVYKR
FPSAQHLVQA	GFMTPAEHKQ	LEKLSLPHNM	FWVPWVWFAN	LSMKAWLGGR
IRDPILLQSL	LNEMNTLRTQ	CGHLYAYDWI	SIPLVYTQVV	TVAVYSFFLT
CLVGRQFLNP	AKAYPGHELD	LVVPVFTFLQ	FFFYVGWLKV	AEQLINPFGE
DDDDFETNWI	VDRNLQVSLL	AVDEMHQDLP	RMEPDMYWNK	PEPQPPYTAA
SAQFRRASFM	GSTFNISLNK	EEMEFQPNQE	DEEDAHAGII	GRFLGLQSHD
HHPPRANSRT	KLLWPKRESL	LHEGLPKNHK	AAKQNVRGQE	DNKAWKLKAV
DAFKSAPLYQ	RPGYYSAPQT	PLSPTPMFFP	LEPSAPSKLH	SVTGIDTKDK
SLKTVSSGAK	KSFELLSESD	GALMEHPEVS	QVRRKTVEFN	LTDMPEIPEN
HLKEPLEQSP	TNIHTTLKDH	MDPYWALENR	DEAHS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 DOI:10.1073/pnas.052692999
Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 DOI:10.1152/ajpcell.00398.2007
Eksandh L., Bakall B., Bauer B., Wadelius C., Andreasson S. (2001). Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene. Ophthalmic Genet. 22: 107—115. PMID 11449320 DOI:10.1076/opge.22.2.107.2226
Yanagi Y., Sekine H., Mori M. (2002). Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease. Ophthalmic Genet. 23: 129—133. PMID 12187431 DOI:10.1076/opge.23.2.129.2213
Kraemer F., Mohr N., Kellner U., Rudolph G., Weber B.H.F. (2003). Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Hum. Mutat. 22: 418—418. PMID 14517959 DOI:10.1002/humu.9189

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BEST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12703 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O76090 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані