HOXA13

HOXA13
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2L7Z

Ідентифікатори
Символи HOXA13, HOX1, HOX1J, homeobox A13
Зовнішні ІД OMIM: 142959 MGI: 96173 HomoloGene: 73882 GeneCards: HOXA13
Пов'язані генетичні захворювання
hand-foot-genital syndrome, Guttmacher syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро

Біологічний процес

multicellular organism development
skeletal system development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
transcription, DNA-templated
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3209
15398
Ensembl
ENSG00000106031
ENSMUSG00000038203
UniProt
P31271
Q62424
RefSeq (мРНК)
NM_000522
NM_008264
RefSeq (білок)
NP_000513
NP_032290
Локус (UCSC) Хр. 7: 27.19 – 27.2 Mb Хр. 6: 52.23 – 52.24 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HOXA13 (англ. Homeobox A13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 39 727[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTASVLLHPRWIEPTVMFLYDNGGGLVADELNKNMEGAAAAAAAAAAAAA
AGAGGGGFPHPAAAAAGGNFSVAAAAAAAAAAAANQCRNLMAHPAPLAPG
AASAYSSAPGEAPPSAAAAAAAAAAAAAAAAAASSSGGPGPAGPAGAEAA
KQCSPCSAAAQSSSGPAALPYGYFGSGYYPCARMGPHPNAIKSCAQPASA
AAAAAFADKYMDTAGPAAEEFSSRAKEFAFYHQGYAAGPYHHHQPMPGYL
DMPVVPGLGGPGESRHEPLGLPMESYQPWALPNGWNGQMYCPKEQAQPPH
LWKSTLPDVVSHPSDASSYRRGRKKRVPYTKVQLKELEREYATNKFITKD
KRRRISATTNLSERQVTIWFQNRRVKEKKVINKLKTTS

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Mortlock D.P., Innis J.W. (1997). Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nat. Genet. 15: 179—180. PMID 9020844 DOI:10.1038/ng0297-179
  • Zhang Y., Larsen C.A., Stadler H.S., Ames J.B. (2011). Structural basis for sequence specific DNA binding and protein dimerization of HOXA13. PLoS ONE. 6: E23069—E23069. PMID 21829694 DOI:10.1371/journal.pone.0023069

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HOXA13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5102 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, P31271 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 7
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші