SGCB
| SGCB | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglycan beta, LGMDR4 | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600900 MGI: MGI:1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: 6443 | ||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||
  | |||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 6443 | 24051 | |||||
| Ensembl | ENSG00000163069 | ENSMUSG00000029156 | |||||
| يونيبروت |
|
| |||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 73.79 – 73.81 Mb | |||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
SGCB (Sarcoglycan beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCB في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: SGCB sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
- ^ Bonnemann CG، Passos-Bueno MR، McNally EM، Vainzof M، de Sa Moreira E، Marie SK، Pavanello RC، Noguchi S، Ozawa E، Zatz M، Kunkel LM (مارس 1997). "Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E)". Hum Mol Genet. ج. 5 ع. 12: 1953–61. DOI:10.1093/hmg/5.12.1953. PMID:8968749.
قراءة متعمقة
- Yoshida M، Ozawa E (1991). "Glycoprotein complex anchoring dystrophin to sarcolemma". J. Biochem. ج. 108 ع. 5: 748–52. PMID:2081733.
- Lim LE، Duclos F، Broux O، وآخرون (1995). "Beta-sarcoglycan: characterization and role in limb-girdle muscular dystrophy linked to 4q12". Nat. Genet. ج. 11 ع. 3: 257–65. DOI:10.1038/ng1195-257. PMID:7581448.
- Bönnemann CG، Modi R، Noguchi S، وآخرون (1995). "Beta-sarcoglycan (A3b) mutations cause autosomal recessive muscular dystrophy with loss of the sarcoglycan complex". Nat. Genet. ج. 11 ع. 3: 266–73. DOI:10.1038/ng1195-266. PMID:7581449.
- Duggan DJ، Gorospe JR، Fanin M، وآخرون (1997). "Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy". N. Engl. J. Med. ج. 336 ع. 9: 618–24. DOI:10.1056/NEJM199702273360904. PMID:9032047.
- Fougerousse F، Durand M، Suel L، وآخرون (1998). "Expression of genes (CAPN3, SGCA, SGCB, and TTN) involved in progressive muscular dystrophies during early human development". Genomics. ج. 48 ع. 2: 145–56. DOI:10.1006/geno.1997.5160. PMID:9521867.
- Duclos F، Broux O، Bourg N، وآخرون (1998). "Beta-sarcoglycan: genomic analysis and identification of a novel missense mutation in the LGMD2E Amish isolate". Neuromuscul. Disord. ج. 8 ع. 1: 30–8. DOI:10.1016/S0960-8966(97)00135-1. PMID:9565988.
- Bönnemann CG، Wong J، Ben Hamida C، وآخرون (1998). "LGMD 2E in Tunisia is caused by a homozygous missense mutation in beta-sarcoglycan exon 3". Neuromuscul. Disord. ج. 8 ع. 3–4: 193–7. DOI:10.1016/S0960-8966(98)00014-5. PMID:9631401.
- Chan YM، Bönnemann CG، Lidov HG، Kunkel LM (1999). "Molecular organization of sarcoglycan complex in mouse myotubes in culture". J. Cell Biol. ج. 143 ع. 7: 2033–44. DOI:10.1083/jcb.143.7.2033. PMC:2175228. PMID:9864373.
- dos Santos MR، Jorge P، Ribeiro EM، وآخرون (2000). "Noval mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Mutations in brief no. 177. Online". Hum. Mutat. ج. 12 ع. 3: 214–5. PMID:10660328.
- Barresi R، Di Blasi C، Negri T، وآخرون (2000). "Disruption of heart sarcoglycan complex and severe cardiomyopathy caused by beta sarcoglycan mutations". J. Med. Genet. ج. 37 ع. 2: 102–7. DOI:10.1136/jmg.37.2.102. PMC:1734518. PMID:10662809.
- Durbeej M، Cohn RD، Hrstka RF، وآخرون (2000). "Disruption of the beta-sarcoglycan gene reveals pathogenetic complexity of limb-girdle muscular dystrophy type 2E". Mol. Cell. ج. 5 ع. 1: 141–51. DOI:10.1016/S1097-2765(00)80410-4. PMID:10678176.
- Yoshida M، Hama H، Ishikawa-Sakurai M، وآخرون (2000). "Biochemical evidence for association of dystrobrevin with the sarcoglycan-sarcospan complex as a basis for understanding sarcoglycanopathy". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 7: 1033–40. DOI:10.1093/hmg/9.7.1033. PMID:10767327.
- Fanin M، Hoffman EP، Angelini C، Pegoraro E (2000). "Private beta- and gamma-sarcoglycan gene mutations: evidence of a founder effect in Northern Italy". Hum. Mutat. ج. 16 ع. 1: 13–7. DOI:10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V. PMID:10874299.
- Radojevic V، Lin S، Burgunder JM (2000). "Differential expression of dystrophin, utrophin, and dystrophin-associated proteins in human muscle culture". Cell Tissue Res. ج. 300 ع. 3: 447–57. DOI:10.1007/s004410000213. PMID:10928275.
- Crosbie RH، Lim LE، Moore SA، وآخرون (2000). "Molecular and genetic characterization of sarcospan: insights into sarcoglycan-sarcospan interactions". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 13: 2019–27. DOI:10.1093/hmg/9.13.2019. PMID:10942431.
- Barresi R، Moore SA، Stolle CA، وآخرون (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 49: 38554–60. DOI:10.1074/jbc.M007799200. PMID:10993904.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Wakayama Y، Inoue M، Kojima H، وآخرون (2002). "Localization of sarcoglycan, neuronal nitric oxide synthase, beta-dystroglycan, and dystrophin molecules in normal skeletal myofiber: triple immunogold labeling electron microscopy". Microsc. Res. Tech. ج. 55 ع. 3: 154–63. DOI:10.1002/jemt.1166. PMID:11747090.
- Fanin M، Angelini C (2002). "Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes". Neuropathol. Appl. Neurobiol. ج. 28 ع. 3: 190–9. DOI:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. PMID:12060343.
- Wheeler MT، Zarnegar S، McNally EM (2003). "Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 18: 2147–54. DOI:10.1093/hmg/11.18.2147. PMID:12189167.
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
