XPA

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1D4U, 1XPA, 2JNW

Ідентифікатори

Символи

XPA, XP1, XPAC, xeroderma pigmentosum, complementation group A, DNA damage recognition and repair factor

Зовнішні ІД

OMIM: 611153 MGI: 99135 HomoloGene: 37298 GeneCards: XPA

Пов'язані генетичні захворювання

xeroderma pigmentosum group A^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • protein domain specific binding • protein homodimerization activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • damaged DNA binding
Клітинна компонента	• intercellular bridge • DNA replication factor A complex • nucleotide-excision repair factor 1 complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма
Біологічний процес	• nucleotide-excision repair, DNA incision • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • transcription-coupled nucleotide-excision repair • GO:0001306 response to oxidative stress • cellular response to DNA damage stimulus • response to auditory stimulus • multicellular organism growth • global genome nucleotide-excision repair • response to toxic substance • response to UV • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair involved in interstrand cross-link repair • UV-damage excision repair • base-excision repair • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • nucleotide-excision repair, DNA damage recognition • GO:0100026 Репарація ДНК • УФ-захист • protein localization to nucleus • regulation of autophagy • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7507


22590

Ensembl


ENSG00000136936


ENSMUSG00000028329

UniProt


P23025


Q64267

RefSeq (мРНК)


NM_000380


NM_011728

RefSeq (білок)


NP_000371 NP_001341904


NP_035858

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 4: 46.16 – 46.2 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

XPA (англ. XPA, DNA damage recognition and repair factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 273 амінокислот, а молекулярна маса — 31 368^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAADGALPE	AAALEQPAEL	PASVRASIER	KRQRALMLRQ	ARLAARPYSA
TAAAATGGMA	NVKAAPKIID	TGGGFILEEE	EEEEQKIGKV	VHQPGPVMEF
DYVICEECGK	EFMDSYLMNH	FDLPTCDNCR	DADDKHKLIT	KTEAKQEYLL
KDCDLEKREP	PLKFIVKKNP	HHSQWGDMKL	YLKLQIVKRS	LEVWGSQEAL
EEAKEVRQEN	REKMKQKKFD	KKVKELRRAV	RSSVWKRETI	VHQHEYGPEE
NLEDDMYRKT	CTMCGHELTY	EKM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Satokata I., Iwai K., Matsuda T., Okada Y., Tanaka K. (1993). Genomic characterization of the human DNA excision repair-controlling gene XPAC. Gene. 136: 345—348. PMID 8294029 DOI:10.1016/0378-1119(93)90493-M
He Z., Henricksen L.A., Wold M.S., Ingles C.J. (1995). RPA involvement in the damage-recognition and incision steps of nucleotide excision repair. Nature. 374: 566—569. PMID 7700386 DOI:10.1038/374566a0
Topping R.S., Myrand S.P., Williams B.L., Albert J.C., States J.C. (1995). Characterization of the human XPA promoter. Gene. 166: 341—342. PMID 8543191 DOI:10.1016/0378-1119(95)00649-4
Tanaka K. (1993). Molecular analysis of Xeroderma pigmentosum group A gene. Jpn. J. Hum. Genet. 38: 1—14. PMID 8504220 DOI:10.1007/BF01891230
Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з XPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12814 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P23025 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.