PHOX2B

PHOX2B – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 4 w locus 4p12[1]. PHOX2B jest genem homeotycznym kodującym homeodomenę białka pełniącego funkcję czynnika transkrypcyjnego. Mutacje PHOX2B mogą powodować zespół wrodzonej hipowentylacji i chorobę Hirschsprunga.

Przypisy

  1. ↑ Amiel J, Laudier B, Attié-Bitach T, Trang H, de Pontual L, Gener B, Trochet D, Etchevers H, Ray P, Simonneau M, Vekemans M, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. „Nature Genetics”. 33, s. 459-460, 2003. PMID: 12640453. 

Linki zewnętrzne