PLP1

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PLP1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

2XPG

Identifiants
AliasesPLP1
IDs externesOMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Position du gène (Homme)
Chromosome X
Chr.Chromosome X[1]
Chromosome X
Localisation génomique pour PLP1
Localisation génomique pour PLP1
LocusXq22.2Début103,773,718 bp[1]
Fin103,792,619 bp[1]
Position du gène (Souris)
X chromosome (souris)
Chr.X chromosome (souris)[2]
X chromosome (souris)
Localisation génomique pour PLP1
Localisation génomique pour PLP1
LocusX F1|X 59.1 cMDébut135,723,420 bp[2]
Fin135,740,482 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • gyrus frontal moyen

  • corps calleux

  • ganglion inférieur du nerf vague

  • noyau vestibulaire supérieur

  • pont

  • noyau sous-thalamique

  • Aire tegmentale ventrale

  • moelle épinière

  • C1 segment

  • pars reticulata
Fortement exprimé dans
  • globus pallidus

  • deep cerebellar nuclei

  • Corps géniculé latéral

  • Aire tegmentale ventrale

  • pontine nuclei

  • lateral hypothalamus

  • dorsal tegmental nucleus

  • noyau vestibulaire médian

  • medial geniculate nucleus

  • noyau accumbens
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison protéique
  • structural constituent of myelin sheath
  • structural molecule activity
  • identical protein binding
Composant cellulaire
  • integral component of membrane
  • gaine de myéline
  • membrane plasmique
  • membrane
Processus biologique
  • axon ensheathment
  • integrin-mediated signaling pathway
  • astrocyte development
  • myelination
  • axon development
  • positive regulation of gene expression
  • réponse inflammatoire
  • glial cell differentiation
  • maturation cellulaire
  • long-chain fatty acid biosynthetic process
  • substantia nigra development
  • central nervous system myelination
  • transmission synaptique chimique
  • neuron projection development
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

5354

18823

Ensembl

ENSG00000123560

ENSMUSG00000031425

UniProt

P60201

P60202

RefSeq (mRNA)

NM_199478
NM_000533
NM_001128834
NM_001305004

NM_011123
NM_001290561
NM_001290562
NM_001359117
NM_001359118

NM_001359119
NM_001359120

RefSeq (protéine)

NP_000524
NP_001122306
NP_001291933
NP_955772

NP_001277490
NP_035253
NP_001346046
NP_001346047
NP_001346048

NP_001346049

Localisation (UCSC)Chr X: 103.77 – 103.79 MbChr X: 135.72 – 135.74 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

PLP1 (protéine protéolipide) est le gène encodant cette protéine, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22.

Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

Articles connexes

Associations de malades

ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

Liens externes

  • Site Association ELA
  • Site NIH
  • Site genecards.org
  • Site NIH
  • Site informatics.org
  • Site medterms.com
  • Site ojrd.com
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  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine