Epidermal-Naevus-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.8 | Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS) ist eine seltene angeborene Kombination von epidermalem Nävus und Mitbeteiligungen anderer Organsysteme infolge von Entwicklungsstörungen der Augen, des Skelettes, des Nerven-, des Herzkreislaufsystemes oder des Urogenitaltraktes.[1][2]
Synonyme sind: Syndrom des epidermalen Naevus; Solomon-Syndrom; englisch Epidermal hamartoma syndrome;
Die Erstbeschreibung einer Kombination von Epidermalnävus und neurologischen Veränderungen erfolgte im Jahre 1957 durch Gustav W. Schimmelpenning[3] und wird heute als Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom bezeichnet.
Von L. M. Solomon und N. B. Esterly stammt eine Übersicht aus dem Jahre 1975 mit der heute gebräuchlichen Definition des Syndromes.[4]
Klassifikation
Zum Epidermal-Naevus-Syndrom werden gezählt:[2][1]
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
- Naevus comedonicus-Syndrom
- Becker-Nävus-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- CHILD-Syndrom
- Phakomatosis pigmentokeratotica
- SOLAMEN-Syndrom
- Angora-Haar-Nävus-Syndrom, Synonym: Schauder-Syndrom
- García-Hafner-Happle-Syndrom
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Bei oder kurz nach Geburt nachweisbare Epidermalnaevi
- Bei etwa der Hälfte neurologische Auffälligkeiten wie geistige Retardierung, Epilepsie, spastische Parese
- Bei etwa einem Drittel Veränderungen an den Augen wie Kolobom, Choristome, zentrale Blindheit, Mikro-, Makro- oder Anophthalmie, Hornhauttrübung oder Katarakt
Weiter können Fehlbildungen des Skeletts vorkommen.
Literatur
- F. S. Laura: Epidermal nevus syndrome. In: Handbook of clinical neurology, 2013, Band 111, S. 349–368, doi:10.1016/B978-0-444-52891-9.00041-5; PMID 23622186 (Review).
- R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Juli 2010, Band 63, Nr. 1, S. 1–22; doi:10.1016/j.jaad.2010.01.017, PMID 20542174 (Review).
- R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part II. Less well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Juli 2010, Band 63, Nr. 1, S. 25–30; doi:10.1016/j.jaad.2010.01.016, PMID 20542175.
Weblinks
- Rare Diseases
- T. S Wright. Epidermal nevus and epidermal nevus syndrome. UpToDate
Einzelnachweise
- ↑ a b c Syndrom des epidermalen Naevus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b emedicine.medscape
- ↑ G. W. Schimmelpenning: Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin, Dezember 1957, Band 87, Nr. 6, S. 716–720; PMID 13512450.
- ↑ L. M. Solomon, N. B. Esterly: Epidermal and other congenital organoid nevi. In: Current problems in pediatrics, November 1975, Band 6, Nr. 1, S. 1–56; PMID 173496.
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